MENU

Nowoczesne badania prenatalne

Nowoczesne badania prenatalne, czego można się po nich spodziewać ? Które badanie prenatalne wykonać? Test NIFTY? Test HARMONY? Badanie I trymestru? Amniopunkcję? Test FMF? Test PAPPA?

Badania prenatalne to badania przesiewowe wykonywane  w I i II trymestrze ciąży, mające na celu wykrycie chorób wrodzonych u płodu.

 

dr Katarzyna Mikołajczyk: W pierwszej kolejności wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne. Są to testy przesiewowe, których celem jest oszacowanie ryzyka występowania chorób genetycznych u płodu. Trzeba pamiętać, że nieinwazyjne badanie prenatalne to jeszcze nie diagnoza, a jedynie ryzyko, którego czułość zależy od rodzaju zastosowanego testu (badania prenatalnego). I tak w podstawowym badaniu USG wg FMF (w 11.-14. tygodniu ciąży ) ustalane jest ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau u płodu na podstawie wieku matki, przezierności karkowej u płodu (NT) oraz akcji serca płodu. Czułość tego badania, a więc współczynnik wykrywalności to 80%. Badanie USG pozwala również na ocenę podstawowej budowy anatomicznej płodu oraz wykrycia tzw dużych wad. I tu kolejna uwaga, niektóre wady rozwojowe są widoczne dopiero w II trymestrze ciąży (np. agenezja ciała modzelowatego, wady serca, nerek, rozszczep kręgosłupa), stąd nieodzowne kolejne dokładne badanie USG pomiędzy 18 -22 tyg. ciąży. Połączenie badania USG pomiędzy 11.-14. tygodniem ciąży (wg FMF) z testem podwójnym (test z krwi matki, test PAPP-a) zwiększa czułość  badania do ok. 92%. Uzyskany wynik jest ryzykiem, a nie diagnozą. Przyjęło się, że gdy uzyskane ryzyko ma wartość wyższą niż 1:250-1:300 (czyli ryzyko populacyjne), jest to tzw wysokie ryzyko wady i należy rozważyć diagnostykę inwazyjną (np. amniopunkcję, biopsję kosmówki), w celu ustalenia ostatecznego rozpoznania – czyli potwierdzeniu lub wykluczeniu wady genetycznej u płodu.

Kolejnym nowoczesnym testem przesiewowym  jest badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA, NIPT np. test NIFTY, test HARMONY) – badanie to polega na wykryciu i ocenie krążącego we krwi matki wolnego materiału genetycznego płodu (DNA), który pojawia się w jej krwioobiegu już od 5-tego tygodnia ciąży i zanika krótko po porodzie. Jednak, aby uzyskać odpowiednią ilość materiału genetycznego płodu badanie powinno być wykonano po skończonym 10  tygodniu ciąży. Czułość badania wynosi 99,9% dla oznaczenia ryzyka zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Pozwala również (choć z mniejszą czułością) na wykrycie płci genetycznej – co ma kolosalne znacznie w rodzinach obciążonych chorobami genetycznymi sprzężonymi z płcią, nieprawidłowości dotyczących liczby chromosomów płci (zespołu Turnera i Klinefeltera) oraz dużo rzadziej występujących zespołów mikrodelecji czy mikroduplikacji (np. zespół DiGeorge’a). Pacjentka otrzymuje następujący wynik: niskie lub wysokie ryzyko konkretnej wady, co podobnie jak w przypadku testu podwójnego jest wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki o badania inwazyjne. Należy pamiętać, że również ta metoda jest obarczona wynikami fałszywie dodatnimi i ujemnymi i nie stanowi ostatecznego wyniku, choć posiada najwyższą czułość z dostępnych na rynku przesiewowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych.

W odniesieniu do ciąż bliźniaczych czułość opisywanych metod jest niższa, testy z krwi nie mają też zastosowania w ciążach o większej liczbie płodów (w takich przypadkach możliwa jest  ocena ryzyka wad genetycznych tylko na podstawie markerów USG wg FMF pomiędzy 11. – 14. tygodniem ciąży).

I tak czułość testu PAPP-a  dla ciąży bliźniaczej wynosi ok 70-84% w zależności od typu ciąży, a czułość badania wolnego płodowego DNA 93,7%.

Podsumowując, należy mieć świadomość, że ponad 90% nieprawidłowości u płodu stwierdza się w ciążach bez jakichkolwiek obciążeń rodzinnych, a ok 70% dzieci z zespołem Downa rodzą matki w wieku poniżej 35 lat, czyli spoza grupy podwyższonego ryzyka. Częstość występowania aberracji chromosomowych (zespołu Downa, Edwardsa i Patau) to ok 9 na 1000 żywych urodzeń.  Stąd oczywista wydaje się potrzeba upowszechnienia i dostępności badań prenatalnych u wszystkich kobiet ciężarnych niezależnie od wieku i obciążeń rodzinnych. Każda kobieta ma prawo wiedzieć, czy jej dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. Ma prawo podjąć świadomą decyzję, czy chce taką ciążę kontynuować i móc przygotować się na przyjście chorego dziecka. Z drugiej strony należy mieć świadomość, że żadne z przestawionych tu badań  nie jest w stanie wykluczyć wszystkich możliwych nieprawidłowości u płodu (a jedynie te najczęściej występujące, na które są dostępne testy), a każda metoda ma swoją określoną czułość. Oznacza to, że każda metoda obarczona jest ryzykiem wyników fałszywie dodatnich (gdzie dziecko w rzeczywistości nie ma wady choć wyniki na to wskazują) a także wynikami fałszywie ujemnymi (gdzie wynik badania wskazuje na niskie ryzyko, a dziecko rodzi się chore). Jednak im wyższa czułość badania, tym odsetek wyników fałszywych mniejszy.

Dużą drugą grupę badań genetycznych stanowią badania inwazyjne – m.n. klasyczna hodowla, szybkie testy w kierunku aneuplodii,  mikromacierze, badania w kierunku chorób monogenowych, metabolicznych. Są to już jednak badania wysoce specjalistyczne, skrojone na miarę  potrzeb konkretnych pacjentów, po wnikliwej analizie genetycznej, wskazane tylko w wąskiej grupie pacjentów z grupy ryzyka.

 

Rejestracja (od 8:00 do 21:00): (+48) 512 897 055
Rejestracja przez Internet: całodobowa
Facebook Medfemina
Adres Kukuczki 5/8 – I piętro, Wrocław