MENU

Test NIFTY

Test NIFTY oferowany określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.

Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%.Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13 pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży. Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Down’a (trisomia 21), jedno na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwards’a (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

 

Zespół Downa, Trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

 

Zespół Edwards'a, Trisomia 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.

Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka.
Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

 

Zespół Patau, Trisomia 13. Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda (trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia.

Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju.

Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

 

Kto powinien wykonać test NIFTY?

  • Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu
  • Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
  • Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
  • Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
  • Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

 

Główne zalety testu NIFTY:

  • nieinwazyjność
  • wysoka wykrywalność
  • bardzo niski odsetek wyników fałszywie dodatnych

 

Przeciwwskazania do wykonania testu:

  • Ciąża mnoga
  • Gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji

i mikroduplikacji chromosomowych

  • Jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi
  • Jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi
  • Jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów

 

Najczęściej zadawane pytania:

1. Jaka jest zasada działania test NIFTY?

Test NIFTY to Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non invasive Fetal Trisomy Test). Określa ryzyko wystąpienia trisomii, poprzez
wykrycie i analizę materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki.

DNA płodu (ang. cfDNA) poddaje się analizie z użyciem techniki sekwencjonowania nowej genereacji (ang. NGS)

a ryzyko trisomi określane jest z zastosowaniem opatentowanych narzędzi bioinformatycznych.

 

2. Czym różni się test NIFTY od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?

Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemiczny takich jak białko PAPP-A lub podjednostka β gonadotropiny kosmówkowej
(β-hCG) w organizmie matki a nie płodu. Zmainy w stężeniu tych białek u kobiet w ciąży mogą świadczyć o ryzyku wystąpienia trisomii.
Z tego względu określenie stężenia markerów biochemicznych pozwala na dość dokładne oszacowanie ryzyka trisomii. Test NIFTY polega na izolacji
płodowego DNA z krwi matki, a nastepnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania.


3. Czy producent testu opublikował wyniki badania walidacyjnego?

Tak. Firma BGI opublikowała 3 duże studia walidacyjne. Pierwsze z nich wykonane jest na grupie kobiet z przedziału wysokiego ryzyka (wiek powyżej 35 lat,
historia chorób genetycznych w rodzinie). Badanie obejmowało populacje 3464 kobiet. Najnowsze studium walidacyjne obejmuje badania przesiewowe
dużej populacji-ponad 11 000 kobiet. W oparciu o te dane firma BGI informuje pacjentki na temat skuteczności testu NIFTY. Listę publikacji można znaleźć
poniżej.


4. Publikacje

- Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk
factors
. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9)

- Non invasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing ?Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012?

-Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)

-Clinical utility of Non- Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience ?The Journal of Maternal- Fetal and Neonatal Medicine?

-Hongyao, et al. (2012) Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis).


5. Jak można porównać czułość testu NIFTY do konwencjonalnych testów wykonywanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży
(test zintegrowany - badanie przezierności karkowej + test βhCG i PAPP-A)?
Test zintegrowany wykonywany jest w 11-13 i 15-19 tygodniu ciąży z wykrywalnością około 80%- 90%. Ten rodzaj testu nieinwazyjnego-jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka, jednak ma stosunkowo niższy poziom wykrywalności niż test NIFTY oraz około 5% wyników fałszywie
pozytywnych. Badania kliniczne testu NIFTY pokazują wyższą czułość i swoistość (powyżej 99%). Test NIFTY dostępny jest dla kobiet w 12-24 tygodniu ciąży. Test NIFTY daje mniej niż 1% wyników fałszywie pozytywnych.

6. Jak można porównać czułość NIFTY do metod inwazyjnych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki (CVS), Kordocynteza?
Test NIFTY jest stosowany jako bardzo dokładny test przesiewowy w kierunku trisomii płodu. Nie można go jednak stosować do diagnostyki strukturalnych
anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY w żadnym wypadku nie
może zastępować diagnostyki inwazyjnej.

7. Czy w każdym przypadku otrzymując wynik w postaci „wysokiego ryzyka” testu NIFTY, trzeba zrobić badanie inwazyjne?
Tak.

8. Co oznacza wynik fałszywie pozytywny?
Wynik fałszywie pozytywny testu NIFTY określamy jako wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań

inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Dla testu NIFTY wyniki fałszywie pozytywne stanowią mniej niż 1%.

9. Co oznacza wynik fałszywie negatywny?
Wynik fałszywie negatywny testu NIFTY określamy, jako wynik podanyjako „niskie ryzyko trisomii”, podczas gdy dziecko urodzi się dotknięte trisomią.
W ponad 80 000 wykonanych testów firma BGI nie odnotowała takiego wyniku.

10. Kiedy najwcześniej i kiedy najpóźniej można zrobić test NIFTY?
Test NIFTY mogą zrobić kobiety między 12-24 tygodniem ciąży.

11. Czy test NIFTY można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?
Tak, nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań.

12. Co zrobić, gdy wynik testu NIFTY jest sprzeczny z wynikami testu PAPPA lub βhCG?
Test NIFTY ma ponad 99% wartość detekcji oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie 1%. W przyszłości, test NIFTY będzie mógł
zastąpić test PAPPA oraz βhCG w kierunku diagnostyki trisomii. W przypadku sprzecznych wyników rekomendujemy uwzględnienie wyników testu NIFTY
z powodu jego większej dokładności i niezawodności.

13. W jaki sposób pobiera się krew do badania?
Pobiera się około 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.

14. Dlaczego wynik testu NIFTY jest podawany jako ryzyko trisomii (wartość procentowa) a nie w postaci odpowiedzi TAK lub NIE?

Test NIFTY podobnie jak test PAPPA czy βhCG jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej.
Test PAPPA czy βhCG mają znacznie mniejszą wykrywalność i większy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że tylko 1 na 20 przypadków
z wynikiem pozytywnym testu PAPPA czy βhCG zostanie potwierdzony diagnostyką inwazyjną. Pozostałe fałszywie pozytywne wyniki nie tylko wywołują lęk
przyszłych matek związany z koniecznością przeprowadzenia badań inwazyjnych, ale także pozwalają uniknąć około 1-2% poronień spowodowanych
komplikacjami związanymi z diagnostyką inwazyjną. Zatem test NIFTY, który cechuje się wysokim współczynnikiem wykrywalności (powyżej 99%) oraz
niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%), nie tylko złagodzi niepokój ciężarnej kobiety przed koniecznością niepotrzebnego zabiegu
inwazyjnego, ale w znacznym stopniu może pomóc pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.

 

15. Czy rezultat testu NIFTY, którego wynik wskazywał na wysokie ryzyko trisomii można traktować, jako podstawę do terminacji ciąży?
Nie. Wynik testu NIFTY nie jest wskazaniem do terminacji ciąży. W przypadku wyniku „pozytywnego” należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne
w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej.

 

16. Czy test NIFTY jest przeznaczony tylko dla kobiet w określonym przedziale wiekowym lub pochodzeniu etnicznym?

Test NIFTY jest przeznaczony dla kobiet ciężarnych w różnym wieku i o różnym pochodzeniu etnicznym.

 

17. Gdzie jest wykonywany test NIFTY?

Test NIFTY jest wykonywany na terenie Polski, we Wrocławiu można go wykonać m.in. w Centrum Zdrowia Medfemina. Do przeprowadzenia badania potrzebne są specjalne, kosztowne urządzenia tzw. Sekwenatory.

Próbki krwi pobrane od pacjentek transportowane są do laboratorium w Warszawie.

Rejestracja (od 8:00 do 21:00): (+48) 512 897 055
Rejestracja przez Internet: całodobowa
Facebook Medfemina
Adres Kukuczki 5/8 – I piętro, Wrocław