Kompleksowy test prenatalny – NIFTY Premium
Test NIFTY umożliwia przebadanie dziecka pod kątem zaburzeń chromosomalnych oraz chorób jednogenowych. Jest to możliwe dzięki najszerszemu panelowi badań NIFTY Premium, w skład którego wchodzą panele NIFTY Pro i MONO.
Najbardziej wszechstronny panel NIFTY Premium obejmuje:
- informacje o płci,
- zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13),
- trisomie chromosomów 9, 16 i 22,
- aneuploidie chromosomów płciowych,
- 92 zespołów delecji / duplikacji większych niż 3 mln par zasad,
- wszystkie inne aneuploidie autosomalne oraz delecje / duplikacje*,
- 202 choroby jednogenowe.
*Jeżeli pacjentka wybierze opcję informowania o ustaleniach przypadkowych (delecje i duplikacje większe niż 5 mln par zasad).
MONO (część pakietu Premium)
MONO jest nieinwazyjnym prenatalnym badaniem przesiewowym wykrywającym niektóre schorzenia jednogenowe (monogenowe). Test pozwala stwierdzić obecność u płodu szeregu klinicznie istotnych i wpływających na jakość życia chorób, które są niewykrywalne przez obecną technologię badań NIPT. Analiza ta umożliwia uzyskanie pełniejszego obrazu zagrożeń związanych z negatywnym wpływem zaburzeń genetycznych na ciążę. Choroby jednogenowe lub monogenowe to zaburzenia spowodowane zmianami w pojedynczym genie. W każdym genie znajdują się instrukcje dotyczące produkcji określonego białka, dlatego kiedy gen jest wadliwy, może to powodować różne schorzenia.
Choroby jednogenowe lub monogenowe to zaburzenia spowodowane zmianami w pojedynczym genie. W każdym genie znajdują się instrukcje dotyczące produkcji określonego białka, dlatego kiedy gen jest wadliwy, może to powodować różne schorzenia.
Dlaczego warto wybrać MONO?
- Analiza 202 chorób jednogenowych
MONO bada próbkę pod kątem 202 ciężkich jednogenowych chorób dominujących wynikających z mutacji de novo w 155 genach. Częstość ich występowania przewyższa częstość zespołu Downa. - Wykrywa choroby niewidoczne w badaniach USG
Niektóre choroby jednogenowe nie są związane z nieprawidłowościami w badaniach prenatalnych (szczególnie w pierwszym trymestrze) i mogą zostać wykryte dopiero później w ciąży lub po porodzie. - Komplementarne do NIPT
MONO umożliwia identyfikację klinicznie istotnych chorób genetycznych, które nie są wykrywalne przez tradycyjne testy NIPT, oferując pełniejszy obraz zagrożeń genetycznych. - Równy wskaźnik ryzyka niezależnie od wieku matki
Test wykrywa schorzenia u płodów we wszystkich grupach wiekowych matek. Wywiad rodzinny często nie jest wiarygodnym wskaźnikiem ryzyka wystąpienia chorób jednogenowych. - Wykrywa choroby związane z wiekiem ojca
Analiza identyfikuje schorzenia, takie jak zespół Crouzona, zespół Aperta czy wrodzona łamliwość kości, które są związane z zaawansowanym wiekiem ojca (powyżej 40 lat). Wraz z wiekiem ojców wzrasta ryzyko mutacji w komórkach rozrodczych, co może wpłynąć na zdrowie dziecka. - Ogólny wskaźnik zachorowalności: 1/400
Choroby jednogenowe wykrywane przez MONO mają wysoką częstość występowania, niezależnie od czynników demograficznych.
Test MONO to zaawansowana analiza przesiewowa, która dostarcza istotnych informacji o ryzyku genetycznym, szczególnie dla par w każdym wieku oraz tych, u których ojciec jest w zaawansowanym wieku.
Jak wygląda procedura badania?
Do przeprowadzenia badania MONO potrzeba próbki krwi matki o objętości 10 ml. A zatem jeśli pacjentka wybierze pakiet NIFTY Premium, będziemy potrzebować 20 ml jej krwi – 10 ml do klasycznego badania NIFTY Pro i kolejne 10 ml do analizy MONO.
- Pobranie krwi: Test wymaga pobrania dwóch próbek krwi matki (każda po 10 ml).
- Analiza genetyczna: Próbki są analizowane w laboratorium za pomocą zaawansowanej technologii NGS.
- Otrzymanie wyników:
– Wyniki testu NIFTY Pro są dostępne w ciągu 6–10 dni roboczych,
– Wyniki MONO – w ciągu 22 dni roboczych.
Interpretacja wyników
Wynik dodatni: Oznacza wykrycie patogennych wariantów genów. W takim przypadku zalecana jest konsultacja z genetykiem oraz dalsze badania diagnostyczne.
Wynik ujemny: Brak wykrycia patogennych mutacji wskazuje na niskie ryzyko wystąpienia chorób genetycznych. Dalsza opieka prenatalna odbywa się zgodnie z rutynowym harmonogramem.
Wskazania
Test MONO wykonuje się na życzenie każdej kobiecie, niezależnie od wieku i znanego wcześniej ryzyka genetycznego. Jest to kompleksowe badanie przesiewowe pod kątem szeregu chorób układu kostnego, serca i zespołów innych schorzeń.
Lekarz może zalecić wykonanie badania MONO kobietom, które:
- mają partnera w zaawansowanym wieku,
- mają stwierdzone anomalie na USG, np. skrócenie kości długich i podwyższoną przezierność karkową, (ang. nuchal translucency, NT), co sugeruje choroby
- jednogenowe,
- chcą uniknąć inwazyjnych zabiegów,
- są zagrożone chorobami genetycznymi, pod kątem których są badane,
- chcą wiedzieć „wszystko”.