Na czym polega amniopunkcja?
Amniopunkcja jest to badanie polegające na nakłuciu pod kontrolą USG jamy owodni, w której rozwija się płód i pobraniu płynu owodniowego do badania cytogenetycznego/molekularnego. Jest to badanie prenatalne inwazyjne, rozstrzygające w sytuacjach podwyższonego ryzyka wad genetycznych u płodu (aberracji chromosomowych lub mutacji genowych), stwierdzanych w badaniach nieinwazyjnych lub na podstawie wywiadu rodzinnego. Polega na badaniu chromosomów amniocytów, czyli obecnych w płynie owodniowym złuszczonych komórek płodu, mn. z powierzchni skóry, układu pokarmowego, oddechowego lub moczowego. Badanie ma jednak swoje ograniczenia. W badaniu cytogenetycznym oceniana jest liczba chromosomów u płodu (tzw. aberracje chromosomowe) i pozwala wykryć następujące choroby: zespół Downa, Edwadsa, Patau, Turnera, Klinefeltera, triploidie. W celowanym badaniach molekularnych bada się materiał płodu pod kątem konkretnej choroby genetycznej – np. mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej. Reasumując, nie istnieją testy genetyczne umożliwiające wykrycie wszystkich możliwych wad genetycznych.
Czas oczekiwania na wynik badania cytogenetycznego z klasycznej hodowli komórkowej trwa ok. 21 dni, można dodatkowo przyspieszyć badanie metodą sond genetycznych QF PCR (za dodatkową opłatą) – wtedy na wynik oczekuje się do 7 dni.
Jak przebiega badanie?
Badanie wykonywane jest w pozycji leżącej. Po odkażeniu powłok skórnych, jałowym zestawem punkcyjnym, pod kontrolą USG lekarz nakłuwa przez powłoki brzuszne macicę i pobiera wody płodowe do badania (ok 10 – 15ml). Zabieg wykonywany jest bardzo cienką igłą (22G) – podobnie jak do znieczulenia porodu, jest bezbolesny i nie wymaga znieczulenia. W rzadkich sytuacjach konieczne może być wykonanie kilku nakłuć, gdy nie uzyska się wód płodowych z pierwszego wkłucia. Równie rzadko zdarza się, że nie uzyskuje się wyniku – ma to miejsce zazwyczaj w sytuacji, gdy wód płodowych jest zbyt mało lub są one zanieczyszczone krwią.
Czy są jakieś przeciwskazania?
Pacjentka powinna być zdrowa (nie jest korzystne wykonywanie badania w trakcie infekcji). Przeciwwskazaniem są objawy poronienia zagrażającego (krwawienie z dróg płciowych, bóle podbrzusza). Również krwawienie z dróg płciowych do 2 tygodni przed badaniem jest przeciwwskazaniem, gdyż w takiej sytuacji jest bardzo prawdopodobne, że wody płodowe mogę być zanieczyszczone krwią matki i nie uda się wyizolować komórek płodu.
Amniopunkcję wykonujemy po skończonym 15 tygodniu ciąży z powodu mniejszego ryzyka powikłań po zabiegu oraz odpowiednio dużej ilości wód płodowych.
Każdorazowo przed badaniem należy skonsultować ewentualne stosowanie leków przeciwkrzepliwych – heparyny, Acard.
Czy są jakieś powikłania?
Jak każdy zabieg, tak i amniopunkcja wiąże się z ryzykiem powikłań. Statystycznie ryzyko to wynosi ok 0,5%. Do najpoważniejszych powikłań należą: infekcja, krwawienie z dróg płciowych, odpłynięcie wód płodowych, poronienie. Z tego też względu wykonuje się ją tylko w uzasadnionych przypadkach, kiedy ryzyko wady u płodu jest większe niż ryzyko powikłań.
Czy są inne metody badań genetycznych inwazyjnych?
Do pozostałych metod o podobnej czułości należą:
- biopsja kosmówki – wykonywana pomiędzy 10 a 14 tygodniem
- kordocenteza – wykonywana po 20 tygodniu ciąży, polegająca na bezpośrednim pobraniu krwi płodu z żyły pępowinowej.
Kto kieruje na badania inwazyjne?
Amniopunkcja wykonywana jest na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego ciążę. Niezbędne jest równocześnie przedłożenie konsultacji lekarza genetyka, który kwalifikuje do przeprowadzenia w/w badania (tzw. określa zasadność wykonania badań inwazyjnych).
Co jeśli mam ujemną grupę krwi?
Konieczne jest dostarczenie aktualnego badania przeciwciał anty-RhD. Z uwagi na ryzyko przecieku matczyno-płodowego w trakcie badania, wszystkie pacjentki po zabiegu amniopunkcji powinny otrzymać immunoglobulinę anty-Rh D w dawce 150 g.
Jak się przygotować do badania?
Przed amniopunkcją konieczna jest konsultacja z lekarzem wykonującym badanie celem oceny kompletności dokumentacji i omówienia szczegółów badania.
Nie jest wymagane bycie na czczo w dniu badania.
Badanie jest wykonywane w trybie ambulatoryjnym, po krótkiej obserwacji pacjentka wychodzi do domu z zaleceniami dotyczącymi dalszego postępowania (zalecane postępowanie, niepokojące objawy, ustalenie terminu badania kontrolnego, termin odbioru wyniku).
W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z naszą recepcją.
tagi: amniopunkcja Wrocław, amniopunkcja we Wrocławiu, amniopunkcja prywatnie, amniopunkcja cena
Rejestracja od 8:00 do 21:00
Rejestracja przez internet
