Dr Katarzyna Mikołajczyk: Czasami zdarzają się sytuacje, gdy rodzic zostaje sam na sam z wynikiem badania, gdzie rząd cyfr i wykresy niewiele mu mówiąc budzą niepotrzebny niepokój i stres. Jak czytać wyniki genetycznych badań prentalnych?
Każdorazowo wynik badania genetycznego (czy to nieinwazyjnego czy inwazyjnego) powinien być omówiony z lekarzem specjalistą ginekologiem-położnikiem lub genetykiem, aby pacjent uzyskał pełną i rzeczową informację na temat wyniku, a także miał możliwość zadania wszelkich nurtujących go pytań.
W niniejszym artykule zostanie omówiony sposób interpretacji wyników badań przesiewowych, tj. badań nieinwazyjnych, które są wykonywane w gabinetach położniczych.
Pierwsza i najważniejsza rzecz – wynik, który pacjentka otrzymuje to ryzyko, a nie ostateczna diagnoza. Co równie ważne, każdy z testów ma określoną czułość i specyficzność, tzn. że istnieją wyniki fałszywie dodatnie (czylo takie, gdzie wynik jest nieprawidłowy a dziecko zdrowe) i niestety ujemne (gdzie wynik badania jest prawidłowy, a rodzi się chore dziecko).
Dostępne w Centrum Zdrowia Medfemina testy mają następującą czułość: badanie USG między 11. – 14. tygodniem ciąży wg FMF – 80%, test połączony (USG i test podwójny) 92% oraz NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) 99%. Im wyższa czułość i swoistość badania tym mniejszy odsetek wyników fałszywie dodatnich i ujemnych, czyli bardziej precyzyjne badanie.
BADANIE USG 11. – 14. Tygodni ciąży i test PAPP-a
Jak czytać wynik badania I trymestru? (Jak czytać wynik testu PAPPa?)
Wynik badania przedstawiony jest w następujący sposób:
Uzyskane ryzyko należy interpretować w następujący sposób:
Ryzyko podstawowe urodzenia dziecka z zespołem Downa wynikające z wieku, pacjentki wynosi 1: 750. Po badaniu USG i w tym przypadku teście podwójnym (teście PAPPa) to ryzyko spada do 1: 15001, co należy interpretować w następujący sposób: 1 na 15 001 kobiet w moim wieku, z takimi wynikami jak ja będzie miała dziecko z zespołem Downa, pozostałe 15000 zdrowe; mniej niż 1 kobieta na 20 000 z takimi wynikami będzie miała dziecko z zespołem Edwardsa/Patau, pozostałe zdrowe. Reasumując ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u tej konkretnej ciężarnej jest bardzo niskie.
Za wysokie ryzyko przyjęło się ryzyko wyższe od populacyjnego, tj wyższe niż 1:250-300. W takiej sytuacji pacjentka powinna skonsultować się z lekarzem genetykiem celem rozważenia wykonania badań diagnostycznych, głównie inwazyjnych, tj. amniopunkcji czy biopsji trofoblastu; dopiero one potwierdzą lub wykluczą choroby u płodu. Przy podejmowaniu decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych należy też mieć na uwadze ich ryzyko – tj ryzyko utraty ciąży, które wynosi 0,5-1%.
Oprócz ryzyka na wyniku pacjentka otrzymuje wykresy podstawowych parametrów ocenianych w badaniu USG – kluczowy czynnik ryzyka to fałd karkowy (NT), czyli nagromadzenie płynu w tkance podskórnej płodu na karku – nieprawidłowy wynik to szerokość fałdu karkowego powyżej 95 percentyla dla danej wielkości płodu (czyli długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL) )– stąd nie ma jednej uniwersalnej normy. I tak fałd karkowy grubości 2,5mm dla płodu o długości CRL 45 mm będzie wynikiem nieprawidłowym (powyżej 95 percentyla), podczas gdy dla płodu o długości 80mm – będzie to wynik w normie. Trzeba pamiętać, że poszerzone NT występuje nie tylko w wadach genetycznych, ale również w niektórych wadach serca, infekcjach, a czasami również u zdrowych płodów. Każdorazowo poszerzone NT należy zweryfikować badaniem diagnostycznym pod kątem wad genetycznych oraz badaniem ECHO (USG) serca płodu.
Kolejny oceniany parametr to kość nosowa, a właściwie jej stopień kostnienia. Czasem pacjentka otrzymuje wynik „brak kości nosowej”. W rzeczywistości oznacza to, że kości te występują, lecz później kostnieją i są przez to niewidoczne lub słabiej widoczne w badaniu USG. Kość nosowa powinna być grubsza i lepiej widoczna od zarysu skóry nosa, jej długość jest drugorzędna. Takie opóźnione kostnienie kości nosowej jest charakterystyczne np. w zespole Downa i innych wadach genetycznych, jednak może również występować u 1-3% zdrowych dzieci.
Ocena częstości pracy serca płodu: w okresie 11. – 14. tygodni ciąży akcja serca płodu wynosi około 155-170 uderzeń na minutę. Charakterystycznie podwyższone/obniżone wartości akcji serca płodu występują w konkretnych wadach genetycznych (choć u płodów z zespołem Downa akcja serca zazwyczaj jest prawidłowa). Również inne czynniki mogą wpływać na częstość serca u płodu – choroby dodatkowe u mamy, infekcje, stres.
Ważnym elementem badania USG I trymestru jest też ocena anatomii płodu pod kątem dużych wad, gdyż ponad 60% wad stwierdzanych u płodu to wady rozwojowe, niekoniecznie o podłożu genetycznym, podczas gdy zespół Downa stanowi jedynie 15% wszystkich wad.
BADANIA WOLNEGO PŁODOWEGO DNA
Jak czytać wynik testu NIFTY? Jak czytać wynik testu Harmony?
- Przykład prawidłowego wyniku badania wolnego płodowego DNA (NIFTY, HARMONY)
- Przykład nieprawidłowego wyniku badania wolnego płodowego DNA (NIFTY, HARMONY)
Mimo że właściwie bada się wolne płodowe DNA otrzymany wynik jest również ryzykiem, co wynika z metodyki badania. Każdorazowo badanie opatrzone jest komentarzem czy ryzyko jest wysokie czy niskie i jaka jest czułość metody w konkretnym przypadku. W przypadku uzyskania wysokiego ryzyka wady genetycznej u płodu należy skonsultować się z lekarzem genetykiem podobnie jak w przypadku opisywanych powyżej badań. Wysokie ryzyko to wciąż nie rozpoznanie. Dopiero bezpośrednie badanie (z wód płodowych, biopsji kosmówki) umożliwia ustalenie ostatecznego rozpoznania.
Z racji że badania nieinwazyjne obarczone są ryzykiem wyników fałszywych – zarówno fałszywie dodatnich i ujemnych, każdorazowo uzyskany wynik należy interpretować całościowo, analizując łącznie wynik badania USG, testu krwi, wywiad rodzinny, stąd niezbędna konsultacja i omówienie wyniku z doświadczonym w diagnostyce prenatalnej lekarzem położnikiem lub genetykiem.
tagi: jak czytać wynik badania prentalnego, jak czytać wynik testu PAPPa, jak czytać wynik testu NIFTY, jak czytać wynik testu HARMONY, badania prenatalne wyniki, NIFTY wyniki, Harmony wyniki, PAPPa wyniki